Danielle Drachmann havde lørdag taget turen fra Skanderborg for at være frivillig i festteltet ved Gråsten Ringridning.
“Jeg er her, fordi jeg kender en familie her på egnen, som også er frivillige til ringridningen og de kontaktede mig efter, at de havde set mig i Go’Morgen Danmark på TV2, hvor jeg tidligere har været med, fordi jeg havde talt til EU-Parlamentet om det vigtige i at forske i sjældne sygdomme”, siger Danielle Drachmann til SønderborgNYT.
Hun har to børn med for lavt blodsukker og den lokale familie har en datter, som har samme sygdom. Sygdommen hedder idiopatisk ketotisk hypoglykæmi. Det er en sygdom, der uden nogen forklarlig årsag pludselig får blodsukkeret til at falde til et faretruende lavt niveau, samtidig med at fedtforbrændingen stiger.
Listen over symptomer synes uendelig: Kvalme, koncentrationsbesvær, hovedpine, koldsved, syns- og føleforstyrrelser, sløvhed og rysteture hører til i den milde ende af skalaen. Kramper, bevidstløshed og koma ligger i den alvorlige ende.
Der er behov for tidlig diagnose og nyfødt-screeninger i alle EU-lande, så alle børn får en lige chance for at leve. Og der er behovet for investering i forskning og opbakning til patientdreven forskning som den, hun selv har været drivkraft for og stadig er en vigtig del af.
“Vi har lavet en forening for mennesker med for lavt blodsukker og det er på grund af de erfaringer, som jeg har fra foreningen, jeg blev kontaktet af flere medicinalvirksomheder – også amerikanske – som gerne vil lytte til vores medlemmer, altså patienter, og til pårørende, så der udvikles medicin med – og ikke bare til – de mennesker, der har brug for den”, siger Danielle Drachmann.
Det er Danielle Drachmann selv, der sammen med forsker Jacob Sten Petersen, som er professor og Head of Stem Cell R&D, Novo Nordisk og en tredje partner, Henrik Boye Thybo Christesen, som er professor og leder af det Nationale Center for Kompliceret Hypoglykæmi på Odense Universitetshospital, har startet den verdensomspændende forening – og den lokale familie, som Danielle Drachmann kender, er med i den.
Via patientforeningen har Jacob Sten Petersen, Danielle Drachmann og Henrik Boye Thybo Christesen samlet familier og forskere fra hele verden om en medicinsk artikel, der samler al den nuværende viden om det medicinske mysterium. Det har hjulpet patienter til at få anerkendt deres uforklarlige lave blodsukker og dermed endelig givet dem adgang til livsvigtig lægehjælp, udredning og behandling.
“Dét, at medicinalvirksomhederne er lydhøre og vil samarbejde, gør, at der er vigtigt, at mennesker med sjældne sygdomme danner foreninger, så de kan samles og give et bedre og bredere grundlag for forskningen – i Danmark er der måske 200, der har sygdommen – så det er vigtigt, vi får hele verden med”, siger Danille Drachmann.
Her kan du læse mere om idiopatisk ketotisk hypoglykæmi.
